НовостиГеномные ландшафты медуллобластом

 

 

Медуллобластома - это злокачественная опухоль с локализацией в области задней черепной ямки. Медуллобластома возникает из эмбриональных клеток и чаще всего встречается у детей, поэтому изнуряющая и токсичная терапия особенно нуждается в замене на таргетные и менее токсичные препараты.

 

Первая волна NGS в сравнительных исследованиях опухолей и здоровых тканей помогла выявить те злокачественные новообразования, которые возникают из-за нарушений в одном сигнальном пути, например,нарушения в двух генах, кодирующих белки сигнального пути MAPK, приводят кпилоцитарной астроцитоме, а мутация в комплексе ремоделирования хроматина SWI/SNF - к рабдоидным опухолям.

 

С медуллобластомой все оказалось гораздо сложнее. В результате череды NGS-исследований выделили 4 группы медуллобластом в соответствии с их молекулярными особенностями: WNT, SSH, группа 3 и группа 4, аналогично разделяют и клинические группы пациентов. Для WNT и SSH характерна нерегулируемая активация путей Wingless и Sonic hedgehog, соответственно, а генетические нарушения, характерные для групп 3 и 4 оставались загадкой.

 

Подробнее
0

НовостиПротеиновые метрики снова в деле


Quantiprot - это программный пакет для языка python, который обеспечивает простой и последовательный интерфейс для нескольких методов количественной характеристики белковых последовательностей.
Подробнее
0

НовостиРанжируй варианты, живи интересно!

 

 

Возрастающий объем и сложность высокопроизводительных геномных данных делают анализ и приоритизацию вариантов сложными для исследователей с ограниченными навыками в области биоинформатики. Variant Ranker позволяет исследователям ранжировать идентифицированные варианты и определять наиболее уверенные варианты экспериментальной проверки.

Подробнее
0

НовостиBioinformatic nation


Швейцария была первопроходцем в области биоинформатики с начала 1980-х годов и со временем стала ощущаться потребность в том, чтобы одна организация собирала и представляла биоинформатику на национальном уровне, и в 1998 году был создан Швейцарский институт биоинформатики (SIB)

Подробнее
+1

НовостиВы выравнивали ваше РНК-секвенирование неправильно



В этом исследовании исследователи из Университета Северной Каролины в Шарлотте исследуют практику использования общего референса в транскриптомном анализе. Они анализируют два мультиштаммных набора транскриптомных данных, которые изначально были представлены в литературе в виде сравнений, основанных на общем референсе, но которые имеют доступную финишированную геномную последовательность для всех штаммов, что позволяет детально изучить влияние выбора референса.
Подробнее
0

НовостиHLA по SNP


В этом исследовании группа авторов из лаборатории биоинформатики в Консерватории искусств и ремёсел представила новый инструмент HLA-check, который позволяет обнаруживать аберрантный аллель HLA с учетом SNP в конкретном регионе.
Подробнее
0

НовостиТщательно сравнивай свои сиквенсы!


Группа авторов из департамента биоинформатики университета Осло создали NucDiff - инструмент, предназначенный для определения местоположения и классификации различий между двумя наборами близкородственных последовательностей ДНК.
Подробнее
0

НовостиНужно больше биомаркеров


В данной работе рассматривается алгоритм RegLRSD, который используется для обнаружения биомаркеров и обеспечивает согласованность результатов независимо от естественного разнообразия, присутствующего в образцах.

Подробнее
0