И еще один браузер для VCF

И еще один браузер для VCF


Интерфейс myVCF

источник


Технологии секвенирования следующего поколения стали самым мощным инструментом для обнаружения генетических вариантов, связанных с заболеваниями человека. Несмотря на то, что резкое сокращение стоимости производства данных способствует повышению использования секвенирования следующего поколения в "мокрых" лабораториях и клиниках, огромное количество полученных данных делает анализ таких данным чрезвычайно сложным для неспециализированных исследователей и врачей. Поэтому существует растущая необходимость в новых подходах и инструментах, направленных на то, чтобы конечные пользователи "приблизились" к данным секвенирования,  это  облегчит доступ исследователей без навыков в 

области биоинформатики и ускорит функциональную интерпретацию генетических вариантов.


Группа авторов из Национального института генетики в Милане разработала myVCF - автономное, простое в использовании десктопное приложение, которое основано в формате веб-браузера и подходит для систем Windows, Mac и UNIX. MyVCF - эффективная платформа, способная управлять несколькими проектами анализа последовательностей NGS, созданными из файлов VCF внутри системы. Приложение сохраняет генетические варианты и образцы генотипов из аннотированных файлов VCF в базу данных SQLite. Есть возможность гибкой реализации поисковой системы для исследования данных, позволяющей запрашивать хромосомную область, ген, единственный вариант или идентификатор dbSNP. Кроме того, myVCF генерирует сводный статистический отчет о распределении мутаций между образцами и геномом или экзомом путем агрегирования информации в файле VCF. Таким образом, платформа myVCF позволяет конечным пользователям без специальных навыков программирования и биоинформатики исследовать, запрашивать, визуализировать и экспортировать данные мутаций простым и простым способом.

Ссылка на репозиторий

Ссылка на статью

все для dle
0
Добавить комментарий

Оставить комментарий